一家系多囊肾9例报告

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多囊肾是一种常见的先天性肾脏疾病,多为显性常染色体遗传。本文报告一家系三代9例多囊肾。首证者女,50岁,已婚。系腰腹胀痛,间歇性血尿,浮肿2年来院就诊。体检:慢性病容,贫血貌,面和双下肢浮肿,心肺无异常,腹稍膨隆,肝脾肋下未触及,中腹部可扪及8×14cm 囊性包块,触及胀痛,腹水征阴性,双肾区叩击痛不明显,尿常规蛋白(?),红血球+。B 超:左肾13.7×9.6×9.4cm,右肾14.6×10×9.6cm,肾外形不规则,内可见多个大小不等暗区。血清BUN26.4mmol/L,Cr738μmol/L,Hb36克/L。诊断多囊肾、慢性肾衰。 Polycystic kidney disease is a common congenital kidney disease, mostly dominant autosomal genetic. This article reports a family of three generations of nine cases of polycystic kidney disease. First card holder Female, 50 years old, married. Department of lumbar abdominal pain, intermittent hematuria, edema hospital for 2 years. Physical examination: chronic disease, anemia, face and lower extremity edema, no abnormal heart and lung, abdominal slightly bulging, untreated liver and spleen ribs, the middle abdomen palpable cystic mass 8 × 14cm, touching the pain, ascites sign negative, Kidney area percussion pain is not obvious, urinary protein (?), Red blood cells +. B super: the left kidney 13.7 × 9.6 × 9.4cm, the right kidney 14.6 × 10 × 9.6cm, irregular kidney shape, visible within the size of many dark areas. Serum BUN26.4mmol / L, Cr738μmol / L, Hb36g / L. Diagnosis polycystic kidney disease, chronic renal failure.
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