【摘 要】
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目的 探讨NIPT三体高风险病例中出现胎儿UPD和胎盘CPM的原因及胎儿UPD的临床表现和诊断思路.方法 选择因NIPT三体高风险选择介入性产前诊断,羊水核型正常而SNP array芯片分析
【机 构】
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东莞市妇幼保健院产前诊断中心,广东 东莞523000
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目的 探讨NIPT三体高风险病例中出现胎儿UPD和胎盘CPM的原因及胎儿UPD的临床表现和诊断思路.方法 选择因NIPT三体高风险选择介入性产前诊断,羊水核型正常而SNP array芯片分析提示杂合性缺失的3例孕妇,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血进行高通量DNA测序分析.结果 3例单亲二体分别为4号染色体的q28.3q32.3出现大片段纯合子、1 3号染色体q11q12.11和q31.3q34出现大片段纯合子、16号染色体多个区域出现大片段纯合子,核型分析结果均为正常.3例胎盘验证结果均为相应染色体的限制性胎盘嵌合.结论 减数分裂不分离和“三体自救”是三体高风险病例出现胎儿UPD、CPM和NIPT假阳性的原因.UPD可能对胎儿预后产生不良影响.NIPT提示三体高风险,应警惕胎儿UPD和胎盘CPM的可能性,建议选择核型分析加SNP array analysis芯片检测方法进行产前诊断.
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