【摘 要】
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目的 观察不同原发性血小板增多症（ET）基因突变患者的临床特征及其实验室检查结果的变化。方法 选择北京市海淀医院血液内科2015年7月至2020年6月收治的56例初诊ET患者。根据基因突变结果将患者分为JAK2突变组（n=40）、CALR突变组（n=6）和基因阴性组（n=10）。比较三组患者的临床特征（性别、年龄、临床症状、血栓及栓塞事件等）和实验室检查指标[血小板数（PLT）、白细胞数（WBC）
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目的 观察不同原发性血小板增多症（ET）基因突变患者的临床特征及其实验室检查结果的变化。方法 选择北京市海淀医院血液内科2015年7月至2020年6月收治的56例初诊ET患者。根据基因突变结果将患者分为JAK2突变组（n=40）、CALR突变组（n=6）和基因阴性组（n=10）。比较三组患者的临床特征（性别、年龄、临床症状、血栓及栓塞事件等）和实验室检查指标[血小板数（PLT）、白细胞数（WBC）、血红蛋白（Hb）、纤维蛋白原（FIB）、血栓弹力图（TEG）、基因突变、乳酸脱氢酶（LDH）、血钾、血糖（GLU）]的差异。结果 JAK2突变组患者的平均发病年龄明显高于CALR突变组和基因阴性组，差异均有统计学意义（P0.05）;CALR突变组患者WBC数、Hb水平明显低于JAK2突变组、基因阴性组，LDH水平则明显高于JAK2突变组、基因阴性组，而基因阴性组患者的GLU水平明显高于JAK2突变组、CALR突变组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论 JAK2基因突变的ET患者发病率高，年龄大，而CALR突变及CALR阴性患者WBC和Hb水平较低，故ET患者多样化的基因突变类型具有不同的临床特征。
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