【摘 要】
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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在调节血浆同型半胱氨酸水平和DNA甲基化中起重要作用,MTHFR基因突变可引起酶活性减低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常。研究发现MT
【机 构】
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上海交通大学医学院附属第三人民医院儿科,
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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在调节血浆同型半胱氨酸水平和DNA甲基化中起重要作用,MTHFR基因突变可引起酶活性减低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常。研究发现MTHFR基因多态性与遗传性易栓症相关,可能引起包括脑性瘫痪在内的不良妊娠结局。
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) plays an important role in regulating plasma homocysteine levels and DNA methylation. Mutations in MTHFR gene lead to reduced enzyme activity, increased plasma homocysteine levels and DNA methylation is abnormal. The study found that MTHFR gene polymorphism associated with genetic thrombosis, may lead to adverse pregnancy outcomes, including cerebral palsy.
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