两例Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

• 作 者: 陈滨 孙良丹 周伏圣 方巧云 杜文辉 权晟 杨森 张学军
• 机 构: 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
• 出 处: 中国麻风皮肤病杂志
• 发表日期: 2008年12期
• 关键词: 神经纤维瘤病 遗传学 突变 NF1基因 neurofibromatosis genetics mutation NF1 gene
• 基金项目: 安徽省教育厅科技创新团队经费资助安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测。结果：在2例NF1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，在患者家属中正常人及100例无亲缘关系的正常对照中均未检测到上述突变，该2个突变以前在国内外均未见报道。结论：2例NF1患者中NF1基因的新发现的无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，不是