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苯丙酮尿症（Ｐｋｕ）是一种以智力发育不全主主要特征的遗传代谢缺陷病，主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查７２０例未发现阳性者，门诊为患者１０例中查得３例阳性，确诊为苯丙酮尿症，建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断，早期治疗，患儿智力发育可完全正常，该项工作对优生优育，提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。