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吡哆醇依赖性癫痫（PDS）是一种少见的常染色体遗传性疾病，也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一。该病在50多年前已被人们所了解，但其致病机制目前仍不十分清楚。PDS发病率一般认为1：500000左右，但实际发病率很可能高于此比例，可能有与很多临床病例未被明确诊断有关。本文就该病的病因学、临床表现、实验室检查、分子生物学研究进展作一简要综述。