【摘 要】
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目的分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点。方法对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛
【机 构】
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北京市首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心临床神经生理科
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目的分析TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理特点。方法对一个由TTR Val50Leu突变导致的家族性淀粉样多发性神经病家系进行报道,先证者以足部疼痛为首发症状,2年内逐渐向小腿及上肢进展,并出现自主神经症状。通过对先证者及其家系中相关者进行临床表现、电生理检查及基因检测,分析该病的临床和电生理特点。结果先证者的外祖父、母亲、舅舅、弟弟（其外祖父、母亲、舅舅已故）与其具有相似症状。先证者电生理检查上肢正中神经感觉传导受累,运动正常,尺神经的感觉传导及运动传导均正常,但尺神
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