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目的本文对79例性腺发育不全患者进行外周血染色体核型分析,并对两性畸形的形成过程、致病机理进行探讨.方法常规染色体方法.结果 46,XY女性、46,XX男性分别为22,17例占一半,其他X异常15例,Y异常22例,嵌合体3例.结论对上述病例进行染色体诊断,为临床诊断和手术方式的选择提供了依据.