【摘 要】
:
患者 男,27岁.其妻第1次怀孕,孕30天,无明显诱因阴道流血,量少,呈红色.B超显示胚胎发育正常,肌注黄体酮保胎3周,再次流血,B超显示子宫前位,宫腔内可见1个8 mm×5 mm孕囊,囊中未见胎芽,未见心系博动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.夫妇健康,非近亲结婚。
【机 构】
:
264200,山东省威海市妇女儿童医院优生遗传实验室,264200,山东省威海市立医院CT室
论文部分内容阅读
患者 男,27岁.其妻第1次怀孕,孕30天,无明显诱因阴道流血,量少,呈红色.B超显示胚胎发育正常,肌注黄体酮保胎3周,再次流血,B超显示子宫前位,宫腔内可见1个8 mm×5 mm孕囊,囊中未见胎芽,未见心系博动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.夫妇健康,非近亲结婚。
其他文献
患者 男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(
目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法 应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者.选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验.结果 多重PCR-DHPLC
目的 建立可同时检测血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019的一套稳定的基因分型方法,通过筛选获得所检测人群的稀有血型数据,可扩大中国稀有血型资料库.方法 应用基于PCR的基因定点诱变技术制备Dib、k、Jsb1910、Jsb2019血型等位基因检测对照品.分别针对血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019等位基因的单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR条件建立多重
目的 对中国部分汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A座位常见等位基因的内含子进行全长序列研究.方法 从“中国造血干细胞捐献者资料库广东分库”中抽取165份样本,用美国Gentra公司的试剂盒快速提取全血DNA.自行设计引物,特异性扩增HLA-A座位的目的3 kb片段,共涵盖8个外显子和7个内含子.凝胶电泳回收目标条带,连接于T载体,E.coli DH5
患者 男,25岁,结婚1年未避孕未育.智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中.吸烟史10年,量约8~10支/d.无家族遗传病史,既往史无特殊.父母表型正常,非近亲婚配.其妻表型正常,月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.查体:患者身高163 cm,体重82 kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12 mL,质地软。
目的 分析主要组织相容复合物I类相关基因A(rnajor histocompatibility complex class Ichain-related gene A,MICA)无效等位基因MICA* 063N的核苷酸序列及探讨其分子基础.方法 采用直接测序法(sequence-based typing,SBT)对MICA* 063N基因进行多态性分析并应用基因克隆测序法检测其碱基序列,应用测序软
患者 男,34岁,因婚后5年不育就诊.患者身高172cm,体重70 kg,智力正常,表型无异常.查体:双侧睾丸质软,约12 mL,双侧精索输精管未见异常.精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查末见异常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史及有害物质接触史。
先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中最早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况。
目的 分析山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677C/T、1298A/C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)66A/G基因多态性的分布特征,及其与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用横断面调查研究方法,以临沂市82
目的 探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果 共检出