【摘 要】
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线粒体是使细胞能量生成的场所,线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)编码参与线粒体呼吸链的13个蛋白亚基,2个rRNA和22个tRNA。mtDNA突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病
【机 构】
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卫生部北京医院/卫生部北京老年医学研究所卫生部老年医学重点实验室,卫生部北京医院/卫生部北京老年医学研究所卫生部老年医学重点实验室,大连市中心医院内分泌科 北京100730,大连市金州第一人民医院内分
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线粒体是使细胞能量生成的场所,线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)编码参与线粒体呼吸链的13个蛋白亚基,2个rRNA和22个tRNA。mtDNA突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病的重要原因之一,本文介绍线粒体基因组学、mtDNA疾病模型,mtDNA突变导致心血管疾病等的临床特征及其治疗和预防的研究进展。
Mitochondria are places where cellular energy is generated. Mitochondrial DNA (mtDNA) encodes 13 protein subunits, 2 rRNAs and 22 tRNAs involved in the mitochondrial respiratory chain. The mutation of mtDNA is one of the important causes of multifactorial disease and some genetic diseases. This article introduces the research progress of mitochondrial genomics, mtDNA disease model and mtDNA mutation leading to the clinical features of cardiovascular disease and its treatment and prevention.
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