【摘 要】
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目的:研究孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用效果。方法:回顾性分析2014年1月至2018年6月在梅州市人民医院产科行孕11～13周产检的1000例孕妇的临床资料,均行孕早期唐氏筛查,
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目的:研究孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用效果。方法:回顾性分析2014年1月至2018年6月在梅州市人民医院产科行孕11～13周产检的1000例孕妇的临床资料,均行孕早期唐氏筛查,测定妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG),评估胎儿21-三体综合征、18-三体综合征的风险,对临界风险及高风险的孕妇进行产前诊断。结果:1000例孕妇中,高风险孕妇53例,占5.3%,临界风险孕妇14例,占1.4%;通过孕早期唐氏筛查,21-三体综合征高风险41例、临界风险9例,18-三体综合征高风险12例、临界风险5例,58例孕妇接受产前诊断,羊水穿刺49例,绒毛穿刺9例,共发现胎儿染色体异常3例,占5.17%,1例为18-三体综合征,2例为21-三体综合征;不同高风险值孕妇异常核型检出率比较,差异均无统计学意义(P> 0.05);9例孕妇未采取任何诊断措施,随访至分娩后,1例为21-三体综合征患儿。结果:积极开展孕早期唐氏筛查,能够尽早发现胎儿染色体异常的高风险,并通过产前诊断明确检查,指导临床尽早处理。
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