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面肩肱型肌营养不良症是常染色体显性遗传肌肉病，临床表现变异很大。９８％以上患者的致病基因定位于４ｑ３５，存在遗传异质性。已发现ＦＳＨＤ－１Ａ患者４ｑ３５上３．３ｋｂ串联重复序列拷贝 数呈不同整数倍缺失，以及以Ｐ１３Ｅ－１１为探针探测ＥｃｏＲＩ／ＢｌｎＩ双重消化的ＤＮＡ片段，患者通常为１０－３４ｋｂ，而正常人通常为５０－３２０ｋｂ，从而建立起有效的分子生物学诊断方法。