【摘 要】
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1 病例介绍先证者,男,17个月,因生长发育迟缓就诊.询问病史:患儿出生体重为2kg,身高45cm,哭声弱,音调低,从出生后生长发育迟缓、至今不会坐、不会走路、不会说话.查体:身高58
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1 病例介绍先证者,男,17个月,因生长发育迟缓就诊.询问病史:患儿出生体重为2kg,身高45cm,哭声弱,音调低,从出生后生长发育迟缓、至今不会坐、不会走路、不会说话.查体:身高58cm,体重5kg,头小且扁,连眉,浓眉,睫毛长且弯曲,鼻小,鼻孔朝前,上唇薄,唇角下斜,腭弓高,小下颌,口角苍白.全身皮肤多毛,四肢细小,第五指弯曲,双手通贯掌,拇指位置移向近端,肘部弯曲挛缩.外生殖器发育不良,阴囊缺如,睾丸未降.染色体检查:46,XY.
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