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目的 探讨西安地区孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因多态性构成频率及地域空间分布特征.方法 随机抽取本地区1 966名汉族健康孕龄女性为研究对象,应用全血基因组DNA提取、PCR扩增、芯片杂交和芯片识读仪扫描出患者基因型,统计分析MTHFR C667T位点的基因型频率和等位基因频率,与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较,采用地域经纬度空间分布相关分析,并采用系统聚类法和K-means聚类法分析不同地域的突变频率差异.结果 西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率为53