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家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同。很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死。已发现至少有25种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病。加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗。本文对家族性肥厚型心肌病的近期分子遗传学研究进行了总结。