【摘 要】
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本文报道一例45,X/46,X,+r(X)嵌合体病人,在此病人的46,X,+r(X)细胞中,正常X和环状X都没有失活。此病人表现有精神障碍、并指、轻微面容异常和先天性心脏病。虽然45,X/46,X,
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本文报道一例45,X/46,X,+r(X)嵌合体病人,在此病人的46,X,+r(X)细胞中,正常X和环状X都没有失活。此病人表现有精神障碍、并指、轻微面容异常和先天性心脏病。虽然45,X/46,X,+(X)核型的大多数病人具有与Ullrich-Turner综合征的相同的表型,但Kushnick也曾报道2例具有这
This article reports a case of 45, X / 46, X, + r (X) chimera patients, in this patient 46, X, + r (X) cells, normal X and X are not inactivated. This patient presents with mental disorders and refers to minor facial abnormalities and congenital heart disease. Although most patients with 45, X / 46, X, + (X) karyotype have the same phenotype as the Ullrich-Turner syndrome, Kushnick also reported 2 patients with this
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