【摘 要】
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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,
【机 构】
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江西省萍乡市人民医院内分泌科,萍乡,337000
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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,是一种肾小管疾病,也被称为家族性低钾低镁血症[1].其发病机制主要为染色体16q13的SLC12A3基因突变致编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na-Cl协同转运(Na-Cl cotransporter,NCCT)基因突变所致[2].GS的发病率较低并且临床医生认识不够,确诊需基因分析.本研究总结了我科收治的1例GS患者的临床资料及基因序列分析结果,并参阅国内外相关文献分析本病临床表现、基因测序及治疗.
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