1130例遗传咨询的临床与染色体分析

• 作 者: 李修琪 王建勇 殷民 曹凤根 丁萍
• 机 构: 上海医科大学医学遗传室,上海医科大学医学遗传室,上海医科大学医学遗传室,上海医科大学医学遗传室,江西宜春地区医院 200032,200032,200032,200032
• 出 处: 当代医师杂志
• 发表日期: 1996年02期
• 关键词: 遗传咨询 异常核型 染色体分析 异态性 智力低下 先天畸形 遗传效应 临床分析 核型分析 家系调查

检测1130例遗传咨询病例的染色体,发现异常核型157例,占13.9％;染色体异态性;inv(9)(9h)14例,6ph~+1个家系,psu dic 6例,分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析:生育异常612例,异常核型占其2.9％;男性性征异常195例,异常21.5％;女性性征异常64例,异常43.8％;先天畸形或智力低下178例,异常27.0％;家系调查81例,异常25.9％。