【摘 要】
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肝豆状核变性又称Wilson氏病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于D1 3q 14.2-3。应用两个与WD基因紧密连锁的侧翼标记对9个WD家系
【机 构】
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广州中山医科大学神经病学教研室,广州中山医科大学神经病学教研室,广州中山医科大学神经病学教研室 510080,510080,510080
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肝豆状核变性又称Wilson氏病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于D1 3q 14.2-3。应用两个与WD基因紧密连锁的侧翼标记对9个WD家系进行单倍体检测,证实该单倍体可用于该病的症状前诊断和杂合子检出。
Wilson’s disease, also known as Wilson’s disease (WD), is a more common autosomal recessive disorder characterized by copper metabolic disorders. Its causative gene has been mapped to D1 3q 14.2-3. Using two flanking markers closely linked to the WD gene, haplotypes were detected in nine WD families and confirmed that the haplotype could be used for pre-symptomatic diagnosis and heterozygous detection of the disease.
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