【摘 要】
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罕见病的研究受限于样本的可获得性,对其发病机制了解甚少阻碍了罕见病可行性治疗方法的发现。随着诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,i PSCs）技术的建立和日趋成
【机 构】
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山东省医学科学院山东省医药生物技术研究中心,山东省罕见疾病防治协会
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罕见病的研究受限于样本的可获得性,对其发病机制了解甚少阻碍了罕见病可行性治疗方法的发现。随着诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,i PSCs）技术的建立和日趋成熟,越来越多的研究开始利用i PSCs技术把患者来源的体细胞转变为i PSCs,继而再分化为疾病相关的成体细胞。通过对发病过程和功能学分析,患者特异性i PSCs细胞模型已成为罕见病研究的宝贵工具。i PSCs技术彻底革新了研究者对罕见病发病机制和治疗方法的研究,尤其是i PSCs技术结合基因编辑和3D类器
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