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目的分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式。方法根据美国国立卫生研究院（NIH）提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式。结果家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征,染色体检查无异常,家系分析表现出常染色体显性遗传特点。结论该家系为Ⅰ型神经纤维瘤家系,遗传方式为常染色体显性遗传。