少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告

• 作 者: 赵慧敏 郭彦伟
• 机 构: 内蒙古包钢医院,内蒙古 包头,014010
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2018年12期
• 关键词: 特纳综合征 嵌合体 身材矮小

<正>1病例患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿。乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛及腋毛,无月经来潮。B超示:始基子宫,卵巢显示不清。左腕关节正位片示骨龄正常。实验室检查:甲状腺激素、生长激素均在正常范围。该患儿现小学二年级在读,学习成绩良好。其父母表型均