【摘 要】
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目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况。方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析。结果:3245例样本1例培养失败,培养成功率99.97%。核型分析成功率100%。发现异常核型151例,异常率4.7%。其中染色体数目异常58例(38.4%),染色体结构改变93
【基金项目】
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2018年度德阳市科技计划项目(2018SZS083);
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目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况。方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析。结果:3245例样本1例培养失败,培养成功率99.97%。核型分析成功率100%。发现异常核型151例,异常率4.7%。其中染色体数目异常58例(38.4%),染色体结构改变93例(61.6%),包括结构异常54例,染色体多态39例。产前诊断指征中,不同血清学唐氏筛查高风险、孕妇高龄、胎儿颈部透明带厚度(NT)值异常、B超筛查多发畸形、不良妊娠史、无创产前DNA筛查(NIPT)染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、孕期用药或接触至畸因子、夫妻一方有先天异常、家族单基因遗传病者其胎儿染色体异常检出率存在差异(P<0.05),且以NIPT染色体异常高风险者胎儿染色体异常检出率最高(38.2%),其次为夫妻一方染色体异常(25.0%),再次为NT值异常(13.8%)。结论:羊水穿刺术行产前诊断孕妇中以NIPT染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、NT值异常为产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常检出率最高;联合检测可提高胎儿异常检出效率。
其他文献
该研究在经典OTO技术基础上,探索比较5种可直接用于透射电镜(TEM)和扫描电镜(SEM)观察的包埋前块染色生物样品制备方法。通过优化试剂和实验条件,结果显示:四氧化锇、亚铁氰化物和硫代甲酰二肼等试剂的添加顺序及浓度对样品亚细胞结构有影响;OTO法虽有很强的图像对比度,但是不适用于果蝇眼睛这类较难固定渗透的组织;OFTO法(改自HUA的方法)在多种制样方法中成像效果最佳,可满足TEM及SEM双重成
目的 探讨清肺口服液黄酮类成分(Fla)对呼吸道合胞病毒(RSV)感染小鼠肺上皮屏障损伤的保护机制。方法 将BALB/c小鼠随机分为正常组,模型组,Fla低、高剂量组(30、60 mg·kg-1·d-1),阳性药利巴韦林组(46 mg·kg-1·d-1)。建立RSV感染的小鼠模型,持续给药4 d后,HE染色观察肺组织病理学变化;ELISA检测肺泡灌洗液(BALF)中白介素-1β(IL-1β)、肿瘤
情绪无处不在,没有好坏对错之分,每一种情绪都有存在的必要和价值。为了更好地帮助中班幼儿学会认知各种情绪,并有效管理自己的情绪,笔者围绕幼儿情绪识别、情绪表达、情绪理解、情绪调节控制等关键要素,借助情绪类绘本阅读,采用幼儿自读、教师导读、亲子共读相结合的方式,开展了情绪教育实践探索研究。
受农耕文明的影响,怀乡之情是中国人重要的思想情感之一。怀乡词传递出的情感不只有思念家乡,还反映出作者的生活状态、社会形态等。多种因素影响下,许多人不得不背井离乡,流落异地,周邦彦正是如此,他羁旅他乡,在政治上不得志。本文从他仕途坎坷的无奈、春天逝去的感伤、羁旅异乡的孤独出发,品味其怀乡词中浓厚的情感。
伴随着市场经济的不断发展,对建筑经济成本管理工作的重视程度也不断提高,在保证工程质量的同时也要提高资源的利用率,对资源进行充分地利用。目前,建筑经济成本管理工作已经取得了一定的成效,但是仍存在很多问题,本文从当前市场经济环境下建筑经济成本管理的现状出发,提出了相应的管理策略,提高经济成本管理工作的质量。
<正> 一、技术经济评价原理1.经济效果的含义人们在社会生产和生活实践中从事各项活动,都能根据活动的性质取得不同的效果.如政治、军事、经济、行政、文教、科技、生产等活动,其效果一般可分为生产活动与与非生产活动两大类.
金属矿山开采造成的土壤重金属污染问题一直是矿山生态修复研究的热点,植物修复作为一种有效的场地污染修复技术,一直是金属矿山排土场修复的首选。类芦是一种常见的重金属污染修复植物,在我国生长范围广,已有不少研究,但是现场调查发现,类芦的场地适应性存在差异,这表明类芦修复重金属污染的内在机理还需要深入探索,修复能力的控制因素还需要研究,修复效果的影响因素还需要探明。为此,本文首先通过金属矿山复垦排土场的实
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