纯合等臂假双着丝粒X染色体致性腺发育不良1例病例报告与文献复习

• 作 者: 李能干 范新萍 赵荣 李培 谭姿辉 刘家恩 李存
• 机 构: 北京家恩德运医院家恩遗传实验室,首都医科大学附属北京朝阳医院,北京家恩德运医院妇产科
• 出 处: 中国组织化学与细胞化学杂志
• 发表日期: 2018年6期
• 关键词: 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列芯片 等臂假双着丝粒X染色体 性腺发育不良 特纳综合征变种

目的提高对纯合等臂假双着丝粒X 染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识。方法用染色体核型分析技术,对1 例14 岁女性发育迟缓、先天子宫及双侧卵巢缺如患者的外周血细胞做细胞遗传学检查;用荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray assay, CMA)进行验证。结果:发现该患者染色体核型为纯合等臂假双着丝粒X 染色体;FISH 检测在间期细胞中确认有3 个X 染色体着丝粒,在中期细胞中确认了其中2 个着丝粒位于同一条染色体;CMA 检测确认了Xpter-