论文部分内容阅读
目的
总结婴儿全身性玻璃样变性(ISH)的临床、病理及基因突变的特点。
方法报道2015年海口市人民医院儿科1例婴儿全身性玻璃样变性的临床病例，结合文献，分析婴儿全身性玻璃样变性的诊断及鉴别诊断。
结果患儿男，1岁1月龄，生后1个月开始出现四肢关节僵硬，活动受限，双膝关节屈曲状并呈内翻样改变，生后3个月，全身出现红色皮疹，皮疹逐渐变为紫红色，以背部为主，高于皮肤表面，触之硬，压之不褪色。双膝X线示双膝关节内翻样改变。颈部病变皮肤组织病理为真皮呈玻璃样变性。基因检测：ANTXR2基因外显子13，c.1073delC/c.1074delT缺失突变，为ISH的热点突变，确诊ISH。分别以"婴儿全身性玻璃样变性""infantile systemic hyalinosis"为关键词，在万方网、PubMed及中国知网上检索1978至2015年国内外相关文献，检索到国外病例48例，中国台湾病例1例。病例均有关节挛缩、关节活动受限及身材矮小，另有皮肤丘疹及色素沉着(40例)、牙龈增生(36例)、肛周结节(32例)、皮肤增厚(31例)、骨质疏松(30例)、迁延性腹泻(30例)、反复感染(25例)。39例皮肤病理检查均有玻璃样变性。其中18例有基因检测资料，致病基因均位于染色体4q21位置，被编码为CMG2/ANTXR2，其中移码突变9例，错义突变8例，剪接位点突变1例。发病年龄多于生后4个月内，大多因反复感染而在2岁左右死亡。
结论ISH表现为关节挛缩、活动受限、皮肤特殊皮疹及色素沉着；病理检查可见真皮呈玻璃样变性；ISH致病基因位于染色体4q21，多于婴幼儿期死于反复感染。