【摘 要】
：
目的 观察先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿致病性应用全外显子组测序技术(WES)的检出率.方法 筛选2019年1月～2020年3月我院妇产科收治的的100例产前超声提示CAKUT病例;根据
【机 构】
：
广东省东莞市妇幼保健院 523000
论文部分内容阅读
目的 观察先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿致病性应用全外显子组测序技术(WES)的检出率.方法 筛选2019年1月～2020年3月我院妇产科收治的的100例产前超声提示CAKUT病例;根据是否合并其他系统异常分组,A组74例单纯CAKUT病例,进行WES检测;B组26例CAKUT合并其他系统异常,进行核心家系WES检测.测序操作流程严格依照Hiseq 2500标准进行,A组测序周转时间11～12周,B组测序周转时间8～9周,数据处理分析用相应数据库与生物学信息软件.结果 本研究对100例超声提示CAKUT病例进行WES检测,结果 显示,检测出致病性突变病例15例,涉及基因为BBS2、HNF1B、NEK8、UMOD;可能致病性突变7例,涉及基因GRIN2B、HSPD1.在CAKUT病例中,WES的阳性检出率为22.00％(22/100);本组22例阳性样本中,CAKUT合并其他系统异常检出率为57.69％(15/26),单纯CAKUT病例中阳性检出率为9.46％(7/74).结论 产前对超声提示可能出现CAKUT病例进行WES检查,能提高对不明原因的CAKUT胎儿致病性检出率,临床值得推广.
其他文献
目的 研究在诊断肺癌疾病中应用血清肿瘤标志物联合检测的实际价值.方法 对我院在2018年7月～2019年5月收治的33例肺癌患者进行研究,将其视为研究组,同期选择在我院在诊断为肺
目的：评价2012年度国家评价性抽验品种正天丸、正天胶囊的质量现状及发现存在的问题。方法：按照国家评价性抽验计划总体要求，采用法定检验方法结合有效性、安全性及稳定性方
目的:分析磁共振成像、CT、X线在腰椎压缩性骨折诊断鉴别中正确率及临床应用价值.方法:样本区间:2019年1月-2020年7月,观察对象:60例腰椎压缩性骨折病例样本,所有纳入对象均
目的：促进我国药品突发事件应急检验体系的建立和完善。方法：通过参加国际间实验室结果比对及国家实验室能力验证，参与省部级科研课题及举办全国性残留检测技术培训班等，开展
目的:探究呼吸机管路清洗消毒对呼吸机相关肺炎发生率的影响.方法:将2018.5至2019.6在我院收治的60例肺炎患者按照呼吸机消毒方式分成试验组和参照组各30例,试验组实行改良清
作为现代通讯网主要支柱之一的光纤通讯具有通讯容量大、传送质量高、保密性好和抗电磁干扰等一系列优点,它已成为国际性的高科技产业。光是一种频率极高的电磁波,经人为调
目的 分析南阳市健康人群麻疹免疫状况,评估麻疹疫苗免疫效果并及时找出免疫较弱人群,为制定消除麻疹策略、措施提供科学依据.方法 将2019年9月随机抽查南阳市0～78岁在本地居
目的:分析探讨中缅边境少数民族冠心病患者的自我管理能力现状,并调查相关的影响因素.方法:对269名住院少数民族冠心病患者进行冠心病自我管理行为与一般资料的调查.结果:少
目的：建立一种用LC-MS/MS法测定降糖类中药制剂中格列本脲等化学药品的方法.方法：采用十八烷基键和硅胶为填充剂的液相色谱柱,以乙酸铵(0.01mol L-1)-乙腈-甲醇(35：10：55)为
浅谈山区公路桥梁野外勘测(刊〕/顾铭思//黑龙江公路勘察设计一1993,(1)一56~61 阐述了桥涵位置的选择,设计洪水流量的计算和桥涵孔径的确定。指出,山区地理条件复杂,给公路