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患儿,男,8岁,系第二胎第二产,出生后进食即吐,呈间歇性,平常反复咳嗽,在院拟"支气管炎"治疗8年,体重进行性下降,致体重不增,吞咽困难日渐加重.其兄生长发育良好,无其他不适.查体:体温36℃,呼吸20次/min,心率90次/min,体重11 kg.神清,消瘦貌,发育极差,皮下脂肪消失,双肺呼吸音清晰,心脏听诊无异常,右足内翻,其他正常.胸片:双肺下纹理增强,左肺下见有沿支气管分布的斑片状阴影,右上纵隔影增宽.上消化道钡透:钡剂通过缓慢,黏膜皱襞规整,管腔明显扩张,下段鸟嘴状狭窄.胸部CT示:食管极度扩张,内见食物存留.血常规检查:白细胞计数14.7×109/L,血红蛋白131 g/L.头部CT:胼肢体发育不良.以"支气管炎"收住儿科治疗,诊断"支气管炎、重度营养不良、脑性瘫痪",给予治疗,病情无好转,以"先天性贲门失弛缓症"转入我科.在全身麻醉下行贲门肌层切开术,住院15 d治愈出院。