【摘 要】
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报告３个家系１８例成人近端型脊肌萎缩症，其中２个家系为常染色体显性遗传，另一家系的遗传方式无法确定。３个先证者肌活检病理组化观察发现，肌萎缩以Ⅱ型纤维为主，伴Ⅰ型纤维优势，同型肌群
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报告３个家系１８例成人近端型脊肌萎缩症，其中２个家系为常染色体显性遗传，另一家系的遗传方式无法确定。３个先证者肌活检病理组化观察发现，肌萎缩以Ⅱ型纤维为主，伴Ⅰ型纤维优势，同型肌群化及靶纤维少见，Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多，这可能与肌纤维功能代偿时能量代谢活跃有关
Report of 3 pedigrees of 18 cases of adult proximal spinal muscular atrophy, of which two families of autosomal dominant inheritance, another family can not determine the genetic mode. Three probands biopsy histopathological observation found that muscle atrophy type Ⅱ fibers, with type Ⅰ fiber advantage, homogeneous muscle and target fiber is rare, type Ⅰ fiber submucous mitochondria increased, which may be related to Muscle fiber function compensatory energy metabolism related to active
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