八例先天愚型细胞遗传学分析

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先天愚型又称21三体或Down氏综合征。本征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征。95%均是标准型21三体型(47+21);1~2%是21三体型的嵌合型(46/47+21);3~4%是易位型,如D/G,G/G易位。大约500~800个活产儿中有一例本征,在人群中的发病率是1~2‰。 我院自1981年2月至1986年12月底,共做外周血染色体检查1013例,其中发现21三体型8例,占被检查人数的7.89‰,在智力低下病例中9%患本征。人们总希望自己的子孙都是聪明、健康、五官端正的,特别是 Down’s syndrome, also known as trisomy 21 or Down’s syndrome. Intrinsic is the earliest discovered and the most common autosomal trisomy. 95% of them are standard type 21 trisomy (47 + 21); 1 ~ 2% are trisomy 21 type (46/47 + 21); 3-4% are translocations such as D / G, G / G translocation. One in 500 to 800 live births has an eigenmodel and the incidence in the population is 1-2 ‰. Our hospital from February 1981 to the end of December 1986, a total of 1013 cases of peripheral blood chromosome examination, which found that 21 trisomy 8, accounting for 7.89 ‰ of the number of people being examined, 9% of patients with mental retardation in the intrinsic symptoms. People always want their children and grandchildren to be smart, healthy and upright, especially
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