NT与游离βhCG及PAPP-A联合筛查孕早期唐氏综合征的应用

• 作 者: 苗正友 石统昆 郭燕君 宋勤浩 沈华祥 徐营
• 机 构: 314001嘉兴学院附属妇幼保健院产前诊断中心,嘉兴学院医学院,嘉兴学院医学院,314001嘉兴学院附属妇幼保健院产前诊断中心,314001嘉兴学院附属妇幼保健院产前诊断中心,嘉兴学院医学院
• 发表日期: 2012年35期
• 关键词: 妊娠初期 唐氏综合征 产前诊断 颈部透明带检查

目的

探讨孕早期利用颈项透明层厚度（NT），联合血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素（Free-βhCG）、妊娠血浆相关蛋白A （PAPP-A）筛查DS敏感性。

方法

收集2009年3月至2010年10月嘉兴学院附属妇幼保健院早孕建卡时自愿参加产前筛查的孕妇（年龄17～45岁），共计11 882例。分别于孕早期（11～13w^+6d）测定孕妇血液中Free-βhCG、PAPP-A值，超声测定NT值；对于同一个体，利用风险计算软件，比较在孕早期NT、Free-βhCG、PAPP-A联合筛查和血清学Free-βhCG、PAPP-A筛查对唐氏综合征的检出率和特异性的异同，比较二种筛查方案的敏感性。

结果

11 882例孕妇，共发现18例DS，发生率为0.15%。联合筛查和血清学筛查的检出率分别为83.3%、72.2%，特异性为98.4%、97.3%，检出效率为7.18%、3.90%。受试者工作特征曲线（ROC）曲线分析，孕早期联合筛查ROC曲线下的面积值（AUC）为0.975（95% CI:0.943,1.007）,血清学筛查AUC为0.901（95% CI：0.789,1.013）。

结论

孕早期联合筛查比血清学筛查DS有比较高敏感性和特异性，在相同的假阳性率情况下有较高检测率，可有效减少孕妇侵入性穿刺。(中华检验医学杂志，2012,35：932-935)