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背景：线粒体脑肌病，高乳酸血症伴卒中样发生（MELAS）是一种线粒体疾病，是青年人非出血性卒中的一种重要诊断类型，其临床表现多种多样，诊断依靠早期识别及临床特征和恰当地分析实验室和放射学检查结果。在本文我们报道了一例MELAS病例，并且回顾了该病的临床，实验室和神经放射学特征，青年患者于不同血管分布区域出现多次卒中样发作，以及在不同区域出现短暂性神经放射学异常，对这类患者必须进行有关MELAS的实验室检查。骨骼肌出现破碎红边纤维，线粒体呼吸链酶体系生化缺陷高度支持诊断。线粒体DNA分子遗传学分析发现异常可