【摘 要】
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目的：对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料，采集患者及家属外周血，检测血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、铁蛋白（SF）和转铁蛋白
【机 构】
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上海市中医医院实验中心,中国科学院上海生命科学院营养科学研究所
【基金项目】
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基金项目：上海市自然基金（13ZR1440000）
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目的：对1名临床诊断怀疑为原发性血色病的患者及家属进行血色病相关基因检测。方法记录患者临床资料，采集患者及家属外周血，检测血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、铁蛋白（SF）和转铁蛋白饱和度（TS）；提取血液基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）扩增铁代谢调节基因HFE、HJV、HAMP、TFR2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列及5′、3′端非翻译区域（UTR），琼脂糖凝胶电泳、纯化后，双向直接测序检测突变位点。结果患者SF、SI、TS明显升高。TFR2 exon2中出现c．224C＞T杂合突
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