【摘 要】
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目的 分析甲状腺素转运蛋白(TTR)相关玻璃体淀粉样变性患者的TTR基因检测结果以及临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 4例TTR相关玻璃体淀粉样变性并进行玻璃体手术的患
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室 100730
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目的 分析甲状腺素转运蛋白(TTR)相关玻璃体淀粉样变性患者的TTR基因检测结果以及临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 4例TTR相关玻璃体淀粉样变性并进行玻璃体手术的患者.方法 回顾患者的裂隙灯、眼底镜、眼压、眼部超声检查等表现;通过全血采集提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)扩增TTR基因全外显子,进行测序.采用25G微创玻璃体切除术治疗玻璃体混浊;采用玻璃体液涂片及HE染色进行病理学检查.主要指标 TTR测序结果,临床表现.结果 4例患者中男性2例,平均年龄(50.5±8.4)岁,患眼均以玻璃体混浊为主要表现.TTR突变位点分别为Tyr 134Cys、Lys55Asn、Tyr89His、Gly103Arg.病理学检查显示玻璃体液呈无定形淀粉样物质改变.5只术眼术前最佳矫正视力指数～0.1,术后为0.1～0.7.术前、术后眼压均正常.结论 TTR基因突变可致玻璃体淀粉样变性,基因检测和病理诊断是确诊依据,玻璃体手术有助于患眼视力改善.
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