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多态性、异质性是线粒体疾病研究的两种方式。线粒体多态性研究采用单体群和系统进化分析 ,高分辨的限制性内切酶分析得到的地理特异性单体群是单体群研究较优秀的代表并初步应用于疾病分析。系统分析法与线粒体疾病的单体群研究紧密联系 ,mediannetwork是近年来发展的系统进化分析法。异质性是线粒体疾病发生的原因之一 ,现在已有多种异质性的检测方法。线粒体的假基因是对线粒体的异质性研究有明显的妨碍作用。