应用染色体微阵列技术检测1q43-q44缺失综合征

• 作 者: 胡蓉 杜娜 罗晓辉 卢建 李怡 黄伟伟
• 机 构: 广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼保健院新生儿科
• 出 处: 中国产前诊断杂志(电子版)
• 发表日期: 2018年3期
• 关键词: 染色体微阵列 1q43-q44缺失综合征 拷贝数变异 chromosome microarray analysis1q43-q44 deletion syndr

目的 探讨1q43-q44缺失综合征的临床表型及致病基因。方法 对基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)进行分析。结果 患者染色体1q43-q44区域存在约3.1Mb大小的缺失,涉及AKT3、ZBTB18及HNRNPU等基因,且与1q43-q44缺失综合征表型高度相关。结论 1q43-q44缺失综合征存在不完全外显及表现度差异,应结合超声检查、羊水染色体核型及CMA检测进一步产前诊断。