成人急性淋巴细胞白血病携带BCR-ABL e1a3转录本一例报告并文献复习

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Ph染色体是由t(9;22)(q34;q11)断裂融合产生,并形成相应的BCR-ABL融合基因,主要有3种类型,根据断裂融合位点的不同分为M型b3a2(e14a2)、b2a2(e13a2),m型e1a2 (p190),μ型e19a2 (p230).此外,还有一些非典型BCR-ABL转录本类型,如e6a2、e3a2、e13a3型等,但发生率均极低.约70%的Ph+急性淋巴细胞白血病(ALL)患者为e1a2型,少数国外学者[1-3]曾报道有部分ALL患者为e1a3型,而国内e1a3型ALL未见报道.我们在常规检测BCR-ABL融合基因时,发现1例前B-ALL患者为BCR-ABL e1a3非典型转录本,现报道如下。

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