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目的：评价肝豆状核变性（HLD）患者肾脏近端小管损害的检测方法,为避免HLD误诊及其早期干预治疗提供帮助.方法：对确诊为HLD并除外其他肾小管疾病诱因的38例患者以及31例健康对照者行尿常规检查及24 h尿量、尿糖、尿蛋白、尿钾、钠、氯、钙、磷和尿酸化功能;并对其中37例HLD患者行尿氨基酸定量分析.结果：（1）HLD组的血碱性磷酸酶、24 h尿蛋白、尿钾、尿pH值、尿比重、最初pH值、尿常规中尿蛋白、尿糖、尿潜血、尿红细胞、尿白细胞阳性率较对照组升高,差异有统计学意义（P＜0.05）.（2）HLD组的血