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<正>遗传性脑白质病(leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常髓鞘)、髓鞘化低下(髓鞘生成减少)以及海绵状变性(髓鞘囊性变性)。具体参见表1。本组疾病可以由很多不同机制导致,虽然存在着很多共性的地方,其临床表现仍有很多不同。表2列举了目前已知致病基因的11种脑白质营养不良。虽然我们可以人为地将遗传性脑病