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患儿男，7岁。因全身多发性皮赘而于2002年7月24日来笔者所在医院就诊。患儿出生后不久颈部、躯干和腹股沟等部位即出现米粒大质软皮赘，皮损随年龄增大而有增多趋势，但单个皮损增至黄豆大即停止生长；2～3岁时背部开始出现单个局限性色素改变，但无自觉症状；4岁开始出现癫痫小发作，偶尔出现大发作并导致神志不清，患儿学习成绩较差，3年前开始服用多种抗癫痫药物(如卡马西平、复方癫痫片等)，病情控制尚满意，一直间断服药至今，患儿家族中无类似患者。