1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

• 作 者: 张志丹 褚焱 易薇 杨必清 番云华 黄铠 黄小琴 杨昭庆
• 机 构: 中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所遗传室,昆明医科大学第四附属医院普通外科,德宏州人民医院检验科
• 出 处: 国际检验医学杂志
• 发表日期: 2021年7期
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 表型 thalassemia staticα-thalassemia genotype p
• 基金项目: 国家重点研发计划项目(2016YFC1201704),云南省科技计划项目(2016FA048),云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003)

目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、ααCS/αα及ααWS/αα这4种基因型,其中以缺失型-α3.7/αα(83.51%)和突变型ααCS/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白