遗传性代谢病146例临床研究

• 作 者: 彭晓音 朱彦丽 王立文 李尔珍 杨健
• 机 构: 首都儿科研究所附属儿童医院
• 出 处: 临床儿科杂志
• 发表日期: 2010年7期
• 关键词: 遗传性代谢病 疾病谱 年龄 临床症状

目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月－2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析。依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC／MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断。结果检出遗传性代谢病共9大类17个病种，有机酸血症检出率占首位（36.3％），其次为线粒体病（16．4％）。1岁内出现症状者91例（62.3％），确诊53例（36.3％）；－3岁出现症状者21例（14．4％），确