【摘 要】
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目的 对1240例发育畸形、发育落后、智力低下等为主要症状的儿童进行染色体核型分析,以探讨小儿9号染色体臂间倒位所产生的遗传效应.方法 通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色
【机 构】
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深圳市儿童医院,儿科研究所,深圳,518026;深圳市儿童医院,内四科,深圳,518026;深圳市儿童医院,内科门诊,深圳,518026;深圳市儿童医院,检验科,深圳,518026
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目的 对1240例发育畸形、发育落后、智力低下等为主要症状的儿童进行染色体核型分析,以探讨小儿9号染色体臂间倒位所产生的遗传效应.方法 通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析.详细询问病史,必要时做CT、MRI、B超等检查,以排除其他异常原因.结果 检出inv(9)17例,其中包括伴数目异常4例,检出率为1.29%,不包括亲代同时具有inv(9)2例,所涉及的区带从p23到q22.临床表现以脑发育落后(4例)占23.5%和无原因的发育畸形(4例)占23.5%为主,其中发育畸形包括外生殖器畸形3例,另1例为手指畸形,除外2例因肾上腺皮质增生症致外生殖器畸形.结论 小儿inv(9)检出率较一般人群发生率0.82%增高.产生遗传效应的小儿倒位区带主要发生在非次缢痕区,9号染色体臂间倒位并非是一种多态现象,具有病理效应,而且可以遗传给子代,所以对于在儿童期栓出inv(9)具有优生优育的意义.
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