中间型β珠蛋白生成障碍贫血患儿基因型及临床特点

• 作 者: 陈剑锋 龙桂芳 林伟雄
• 机 构: 广西医科大学第一附属医院西院急诊科,广西医科大学血红蛋白研究室
• 出 处: 实用儿科临床杂志
• 发表日期: 2006年15期
• 关键词: β珠蛋白生成障碍贫血 中间型 基因型 临床表现 β-thalassemia intermeclia genotype clinical features

目的 分析广西地区儿童中间型β珠蛋白生成障碍贫血（地贫）基因型和临床特点。方法采用PCR检测β及α地贫基因、Gγ珠蛋白基因启动子-158（Gγ-158）位点单核苷酸多态性（SNP）和β类珠蛋白基因簇位点控制区Dnase Ⅰ酶高敏位点基序2（β-LCR-HS2）AT重复序列多态性，并分析临床资料。结果 基因型：1）7例为nt-28纯合子或双重杂合子，其中2例nt-28纯合子，1例βE／nt-28，2例β0／nt-28，1例β0／nt-28复合Gγ-158（T），另1例β0／nt-28同时复合Gγ-158（T