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弹性纤维假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum,PXE）是一种少见的常染色体遗传性疾病,主要累及弹性组织,可侵犯人体多个器官和系统,主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害。目前研究证实PXE是由ABCC6基因的突变所致。文章主要综述了PXE的临床分型、分子遗传学、基因型与表型相关性、诊断及治疗方面的最新进展。