单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测

• 作 者: 徐哲 杨勇 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏
• 机 构: 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,北京大学第一医院皮肤科,郑州大学第一医院皮肤科
• 出 处: 临床皮肤科杂志
• 发表日期: 2004年4期
• 关键词: 单纯型大疱性表皮松解症 Weber-Cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测 epidermolysis bullosa simplex kerat
• 基金项目: 北京市自然科学基金，西安杨森皮肤科学教育研究项目

目的:鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证.结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代.结论:KRT5 K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变