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目的 研究慢性缺氧性疾病及肺动脉高压(PAH)患儿左心室心肌细胞凋亡及相关基因的表达.方法 以因缺氧性疾病而死亡的新生儿为研究对象,以交通意外死亡儿童为正常对照组.慢性缺氧性疾病患儿入院后多普勒超声测肺动脉收缩压(PASP)和肺动脉平均压,根据PASP分为单纯缺氧组和缺氧-PAH组(PASP＞4.0 kPa为PAH).患儿死亡后取左心室心肌组织采用Tunnel末端标记法检测细胞凋亡指数,用原位杂交法及SP免疫组化法测定Fas、FasL、bax、bcl-2、caspase-3凋亡相关基因的mRNA和蛋白表达.结果 (1) 单纯缺氧组和缺氧-PAH组心肌细胞凋亡指数高于正常对照组(P＜0.01),但单纯缺氧组和缺氧-PAH组之间无差异;(2) 缺氧组和缺氧-PAH组心肌细胞Fas、FasL、bax、caspase-3的mRNA和蛋白表达均高于正常对照组(P均＜0.01),bcl-2的mRNA和蛋白表达稍高于对照组,但无统计学意义;各基因mRNA和蛋白表达在单纯缺氧组和缺氧-PAH组之间无差异;(3) 缺氧-PAH组PASP与心肌细胞凋亡指数呈正相关(r=0.478,P＜0.05).结论 各种小儿疾病所致缺氧可致左心室心肌细胞凋亡及凋亡相关基因表达改变,PAH可致凋亡加重。