【摘 要】
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高雪氏病是一种与葡萄糖脑苷脂β-葡萄糖酶活性缺乏有关的常染色体隐性神经鞘脂类代谢性疾患,在世界各民族中都存在,但此病的携带者频率在Axhkenazi的犹太人中相当高(估计为
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高雪氏病是一种与葡萄糖脑苷脂β-葡萄糖酶活性缺乏有关的常染色体隐性神经鞘脂类代谢性疾患,在世界各民族中都存在,但此病的携带者频率在Axhkenazi的犹太人中相当高(估计为:1∶12～1∶25)。为了建立一种准确而方便的生化检测方法,将无症状的高雪氏病基因携带者从正常人群中检测出来,本文作者应用可靠的非标记神经鞘脂类底物N-软脂酰基二氢葡萄糖脑苷脂和人
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