【摘 要】
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目的：对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化（CFEOM）家系进行临床表型与突变基因研究。方法：纳入家系成员为研究对象：知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据
【机 构】
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汕头大学·,香港中文大学联合汕头国际眼科中心
【基金项目】
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广东省医学科研基金项目（A2014462）
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目的：对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化（CFEOM）家系进行临床表型与突变基因研究。方法：纳入家系成员为研究对象：知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据已知遗传学突变位点,进行直接测序分析。结果：该CFEOM综合征家系为三代遗传,患病者8名,临床表型典型（1型）。基因直接测序及验证位点结果提示该家系的患者DNA中神经驱动蛋白家族（KIF）21A基因外显子20上存在一个杂合突变位点（c.2840T〉C;p.M947T）与发病相关;该突变均出现于患者基因中,而未患病者无,证实其与疾
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