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骨髓增生异常综合征(MDS)是血液系统的克隆性疾病,具有无效造血、异常分化、外周血细胞减少以及向急性髓系白血病转化等特征。特异的染色体核型异常与MDS的关系已经确立了几十年,近年来更多的研究表明了个体基因突变的重要性。MDS最新的分子异常包括下基因的突变:TET2、TP53、RUNX1、ASXL1、IDH1/IDH2、EZH2、RAS等。本综述介绍了MDS目前最新的分子标记及其在疾病生物学和临床实践中的重要性。